先天性胸腺發(fā)育不全
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又稱(chēng)DiGeorge綜合征或第三、四對(duì)咽囊綜合征。本癥是胚胎期第1至第6對(duì)咽囊發(fā)育異常引起的先天性免疫缺陷。在胚胎第6～10周，胸腺、甲狀旁腺、甲狀朱和部分顏面、主動(dòng)脈弓及心臟結(jié)核由第1至第6對(duì)咽囊的細(xì)胞成分發(fā)育形成。至妊娠第12周，胸腺移行至胸部，此前如這些胚胎組織發(fā)育異常便引起本征。本征均為散發(fā)，故推測(cè)不是遺傳缺陷所致；極可能是胚胎環(huán)境異常造成，如母體酗酒可能就是致病因素之一。病理檢查可見(jiàn)胸腺和甲狀腺缺如或發(fā)育不全?！ ?/p>
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病因
本病的病因是胚胎早期第1至第6對(duì)咽囊發(fā)育異常引起的先天性免疫缺陷。在胚胎第6～10周，胸腺、甲狀旁腺和部分顏面、主動(dòng)脈弓及心臟結(jié)核由第1至第6對(duì)咽囊的細(xì)胞成分發(fā)育形成。至妊娠第12周，胸腺移行至胸部，此前如這些胚胎組織發(fā)育異常便引起本征?！ ?/p>
臨床表現(xiàn)
.出生后即可出現(xiàn)①特殊面貌，如眼距過(guò)寬，下頜過(guò)小，耳廓低位等畸形。②頑固的低血鈣搐搦癥，單純補(bǔ)鈣不能糾正之。③主動(dòng)脈弓異常，如右位主動(dòng)脈、法樂(lè)氏四聯(lián)征等。
新生兒期以后，反復(fù)發(fā)生病毒、真菌或卡氏肺囊蟲(chóng)感染，或感染呈慢性過(guò)程。對(duì)各種減毒活疫苗，如牛痘、卡介苗和麻疹疫苗等的接種往往發(fā)生嚴(yán)重反應(yīng)，甚至致死。重癥患者且易發(fā)生細(xì)菌感染?！ ?/p>
輔助檢查
①外周血中淋巴細(xì)胞減少，尤其是T細(xì)胞減少，B細(xì)胞百分比增高。
②細(xì)胞免疫功能明顯降低。
③體液免疫功能不定。血清Ig往往不低。④血鈣含量降低。⑤甲狀旁腺素水平降低。
治療措施
多數(shù)完全性DiGeorge病人在嬰兒期死亡；不完全性者有的T細(xì)胞功能自發(fā)改善，生存期較長(zhǎng)。對(duì)甲狀旁腺功能減低及低鈣血癥，宜長(zhǎng)時(shí)應(yīng)用維生素D和鈣制劑治療。嚴(yán)重病例可移植胎兒胸腺組織，以改善免疫功能；國(guó)內(nèi)用引起胎兒的胸腺體外培養(yǎng)14d左右，先后治療3例免疫缺陷病人，取得一定療效。也可移植骨髓或淋巴組織，但作用不定。對(duì)先天性心血管畸形可手術(shù)治療?！ ?/p>
并發(fā)癥
本病主要的并發(fā)癥是由于免疫缺陷導(dǎo)致的繼發(fā)感染。
預(yù)防
預(yù)防本病的關(guān)鍵是加強(qiáng)產(chǎn)前檢查，此外患者還應(yīng)注意預(yù)防感染。
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